La Sindrome di Aicardì è una encefalopatia malformativa caratterizzata da:

1. Agenesia totale o parziale del corpo calloso

2. Spasmi infantili

3. Lacune carioretiniche

4. Coloboma del disco e/o del nervo ottico

5. Malformazioni corticali

6. Cisti intracraniche interemisferiche o del 3° ventricolo

7. Anomalie vertebrali e costali

8. Microftalmia e/o altre anomali dell’occhio

9. EEG ipsaritmico

10. Grossolana asimmetria dell’emisfero

11. Papilloma dei plessi corioidei

12. Ritardo mentale

13. Malformazioni vascolari

Generalmente la conferma della diagnosi si ha con la presenza delle prime tre caratteristiche descritte, anche la presenza di due caratteristiche tra le prime tre e due tra il successivo gruppo di tre (4-5-6) suggeriscono alta probabilità di incorrere nella sindrome.

Esistono comunque dei casi atipici in cui anche i sintomi che vengono indicati come imprescindibili (come le lacune carioretiniche) possono essere assenti. Purtroppo quando ciò avviene non sempre si ha la certezza di avere come diagnosi la sindrome di Aicardì.

La causa della sindrome è sconosciuta, ma colpisce solo il genere femminile poiché interessa una mutazione di un gene che risiede nel cromosoma X (sono comunque stati diagnosticati anche tre maschi con un cariotipo di XXY).

Non è ereditaria (è stato riportato un solo caso familiare di presenza della sindrome in due sorelle).

E’ una sindrome considerata rara poiché l’incidenza è di un soggetto su 500.000 nascite.

Purtroppo il decorso della malattia e molto severo:

- ritardo nello sviluppo psicomotorio (alcuni non riescono nemmeno a camminare);

- ritardo cognitivo grave;

- pronuncia di una o due parole (frasi brevi in alcuni casi);

- percentuale di sopravvivenza del 76% a 6 anni;

- percentuale di sopravvivenza del 40% a 14 anni;

- la maggioranza dei decessi è dovuta a complicazioni polmonari;

- scoliosi;

- crisi epilettiche non trattabili nella maggior parte dei casi;

- Problemi respiratori;

- Disfagia;

- Problemi gastrointestinali;

- Problemi ortopedici (scoliosi e problemi all’anca)

Per quanto riguarda i trattamenti, si possono avere le seguenti possibilità:

1. Terapia farmacologica. Tramite la somministrazione di antiepilettici.
2. Terapia chirurgica. La terapia chirurgica dell’epilessia non è applicabile nei casi di sindrome di Aicardì a causa della natura miltifocale delle crisi epilettiche.
3. Stimolazione del nervo vago. Richiede l’impianto di un elettrostimolatore che viene collegato al nervo vago sinistro. Si è notata una riduzione fino al 50% delle crisi epilettiche, mentre in altri casi si ha una riduzione della durata della crisi.
4. Dieta Chetogenica. E’ una dieta ad alto contenuto di grassi e ad un minimo contenuto di carboidrati che viene associata al trattamento farmacologica. Tale dieta va sempre effettuata sotto lo stretto controllo del medico. Il processo che viene innescato dalla dieta ha un effetto anticonvulsivante. Vanno controllati gli effetti collaterali della dieta, tra cui la letargia, la disidratazione, le alterazioni comportamentali, il rischio di infezioni, la stitichezza e il rischio di vomito.
5. Fisioterapia. E’ una disciplina medica volta alla riabilitazione motoria che viene attuata tramite massaggi, ginnastica.
6. Psicomotricità. La riabilitazione interessa la capacità di muovere il proprio corpo considerata nelle sue componenti psichiche.
7. Logopedia. Tale figura professionale dovrebbe lavorare in collaborazione con il foniatra, il neurologo e il fisiatra per lavorare sulle disabilità comunicative e sulla deglutizione.
8. Terapia occupazionale. L’obiettivo di tale terapia è quello di abilitare il soggetto ad arrivare ad una massima possibile autonomia e indipendenza attraverso lo svolgimento di attività di vita quotidiana, di lavoro, di gioco.

I metodi riconosciuti validi per la riabilitazione dei soggetti con la sindrome di Aicardì sono:

- Il Metodo Vojta-Castagnini;

- Il Metodo Doman;

- Il Metodo Delicato;

- Il Metodo Feuerstein.

Queste terapie possono essere associate ai suddetti metodi di riabilitazione sono:

- Terapia cranio sacrale;

- Musicoterapica;

- Il Metodo Tomatis;

- L’Ippoterapia;

- La Pet Therapy;

- L’Idrokinesiterapia.

(a cura di Paola Romitelli)

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